NTV

Erken yaşlanan çocuklara gen umudu

Sağlık

Çocuklarda görülen erken yaşlanma hastalığına (progeria) karşı gen tedavisi geliştirildi. Fransız ve İspanyol bilim insanlarının, fareler üzerinde yaptığı gen tedavisi, hastalığın tedavisinde başarılı oldu.

HGPS de denilen hastalığa, LMNA adı verilen gendeki mutasyonun neden olduğu bilgisinden yola çıkan Fransız Nicolas Levy ile İspanyol Carlos Lopez, mutasyonun gende yol açtığı etkileri yok etmeye çalıştı.

Amerikan "Science Translational Medicine" dergisinde yayımlanan araştırmada bilimciler, farelerin genlerini değiştirerek, hayvanların bu gen kusuruna sahip olmasını sağladı.

Yapılan gen tedavisi sonrası, hayvanların yaşam süresinin uzadığı ve hastalığın birçok belirtisinin ortadan kalktığı gözlendi.

YAŞLANMA HASTALIĞI NEDİR?
Adını İngiltere'de hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hasting Gilford'dan alan hastalık, yeni doğan 4 ila 8 milyon bebekten birinde görülüyor.

Bebekler sağlıklı görünüme sahip olarak doğar ancak pek çoğu ilk yaşlarından itibaren, büyüme bozuklukları, yağ kaybı, yaşlanmış cilt görünümü, kalça çıkıklığı, eklem kireçlenmesi, kalp hastalıkları gibi belirtiler gösterir. Hastalığın nedenleri arasında üzerinde en çok durulan kalıtım biçimi, ilerlemiş anne-baba yaşına bağlı mutasyonlardır. Hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olur ve en belirgin belirtileri arasında şunlar vardır:

- Tipik yüz görünümü ve büyüme geriliği,
- Kısmen veya tamamen saç dökülmesi,
- Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
- Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
- Gelişmemiş, küçük çene yapısı,
- Küçük, yontulmuş burun.

Progerialı çocukların yaşam süresi 8 ila 21 yıl arasında değişiyor. Araştırma sonuçlarının, hastalığın tedavisine ışık tutması umuluyor.