İlişkili Haberler
Türk doktorlarının başarısı, tıp dünyasının en saygın bilim dergilerinden "Nature Immunology"nin Ocak 2021 sayısında geniş yer buldu.
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Özen, yaptığı açıklamada, tedavisini bulduğu "CHAPLE" hastalığının kalıtsal bir hastalık olduğunu ve ortaya çıkma yaşının değişkenlik gösterebildiğini söyledi.
Hastalığın yeni doğan döneminden itibaren bulgu verebileceği gibi ilerleyen yaşlarda da ortaya çıkabileceğini anlatan Özen, "Bu çocuklar daha çok bağırsak yakınmalarıyla karşımıza çıkıyor. Karın ağrısı, ishal, kusma iştahsızlık büyüyememe gibi yakınmalar ön planda oluyor. Bağırsaklardan protein kaybı ortaya çıkıyor. Albümin dediğimiz protein düşüyor bu çocukların kanında ve bununla ilişkili olarak yüz ve göz çevresinde, el ve ayaklarda ödemler olabiliyor." dedi.
Özen, bu hastaları aslında onlarca yıldır gördüklerini, izleyip tedavi etmeye çalıştıklarını ifade ederek, şöyle konuştu:
"Ancak bu hastalığın anlaşılması 2017 yılından itibaren mümkün oldu. Araştırmaya ben 6 yıl öncesinden başlamıştım. Nedeni bilinmeyen bir hastalıktı çünkü. Bu çocuklar karşımıza farklı bulgularla çıkabiliyorlar ama hastalığın neden kaynaklandığını bilemiyorduk o dönemde. 6 yıldır laboratuvar çalışmaları da ön planda olmak üzere geniş uluslararası katılımla yürüttüğümüz araştırmaların ürünü olarak bu hastalığın nedenini çözmeyi başardık. Keşfettiğimiz bu hastalığı da CHAPLE hastalığı olarak isimlendirdik."
ÖNCE EN AĞIR HASTALARA UYGULANDI
Sendromun yıllarca hastanede kalmayı gerektirdiğini de vurgulayan Prof. Dr. Özen, şöyle devam etti:
"Biz bu hastalığın keşfini yapmadan ve tedavisini geliştirmeden önce bu çocuklar büyüyüp gelişemiyorlardı ve ölümcül komplikasyonlara maruz kalıyorlardı. Bu tedaviyi ilk uygulamaya 2017 yılında başladık. Keşfin hemen ardından, bu molekülün neresinde bozukluk olduğunu ortaya çıkardıktan sonra, 'Bu bozukluğu düzeltebilir miyiz?' diye bir arayışa girdik. FDA tarafından onaylı bir ilaç var, bu aslında başka hastalıklar için kullanılan bir ilaç. Binlerce farklı ilaçtan bir tanesi fakat biz CHAPLE hastalığındaki moleküler bozukluğu keşfettikten sonra bu hapla bunun tedavi edilebileceğini düşündük. Hastaları tedavi edebilmek için Sağlık Bakanlığına başvuruda bulunduk ve bakanlık hastalarda bu ilacı onayladı, uygulamaya başladık. Daha ilk hastalarda ki bunlar en ağır hastalarımızdı, yıllar boyunca hastanede yatan hastaların günler içerisinde sağlığına kavuştuğunu gördük. Bu son derece bizi memnun eden bir bulguydu ve bu gözlemimizi genişletmek amacıyla Sağlık Bakanlığıyla temasa geçerek diğer hastalarda da bunu kullanmayı istedik ve onların onayıyla hastalarımızda bu ilacı uygulamaya başladık."
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, Sağlık Bakanlığı tarafından tedavide kullanılan ilacın tüm masraflarının karşılandığını da vurguladı.
Makalelerinin bilim ve tıp dünyasından önemli dergilerde farklı zamanlarda yayımlandığını belirten Özen, şunları söyledi:
"İlk hastalığı keşfettiğimiz makalemiz en prestijli tıp dergisi olarak bilinen New England Journal of Medicine'da orijinal makale olarak yayımlanmıştı ve uluslararası basın da dahil olmak üzere çok fazla yankı bulan bir çalışma olmuştu. Çünkü ilk defa bağışıklık elemanlarından kompleman sisteminin bir bağırsak hastalığına yol açabileceğini ortaya koymuş olduk. O yıldan itibaren devam eden çalışmalarımızla bu hastalığın aslında tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu gösterip bunu kanıtlayıcı çalışmalar yaptığımız bu yeni çalışmamız, yeni makalemiz yine en prestijli bilim dergilerinden Nature Immunology dergisinin Ocak 2021 sayısında yayımlandı.
HASTALIĞIN ADI
Hastalığın isminin verilmesi sürecinden bahseden Özen, 2017 yılındaki orijinal makalesinde bunu "CHAPLE" hastalığı olarak adlandırdıklarını ifade ederek, şunları anlattı:
"Günümüzde hastalıklar isimlendirilirken hekimlerin kolay anlayacağı şekilde kısaltmalar kullanılıyor. Iğdır kökenli bir ailemiz, yöresel olarak kuşaklar boyunca benzer durumda çocukların hastalandığını, hatta bir kısmının kaybedildiğini ve yöresel dilde bu hastalığın 'tedirğan' olarak adlandırıldığını ifade etmişlerdi. Bu ilginç bir gözlemdi. Biz bunun üzerine o bölgeye gidip oradaki çocuklar ve hastaların akrabalıklarını incelemeye karar verdik ve bir seyahat gerçekleştirdik. Açıkçası o bölgede yüzde 7'ye varan bir taşıyıcılık oranı olduğunu gördük ki bu oldukça nadir hastalıklar için yüksek bir oran. Çağlar boyunca kuşakları yok eden, hasta çocukları öldüren bir hastalığı günümüzde modern teknolojiyle CHAPLE olarak adlandırıyoruz."