Tedavi edilmezse ortalama yaşam süresi 26: DMD nedir, belirtileri neler?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli ve çoğunlukla erkek çocuklarında görülen ciddi bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, kasların normal bir şekilde çalışması için gerekli olan distrofin proteininin eksikliği ya da tamamen yokluğundan kaynaklanır. DMD, ilerleyici bir kas zayıflığına yol açar ve belirtiler genellikle çocukluk çağında, 2-5 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. Hastalar, ülkemizde 20’li yaşların ortasında yaşama veda ediyor. Peki, DMD nedir, belirtileri neler?

DMD (Duchenne Musküler Distrofi), genetik bir kas hastalığıdır ve çoğunlukla erkek çocuklarında görülür. Bu hastalık, distrofin adı verilen bir proteinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin, kasların normal bir şekilde çalışmasını sağlayan bir proteindir, ancak bu protein eksik olduğunda kaslar zamanla zayıflar ve hasar görür.