Dünyada yaklaşık 200 kişide var. Nadir hastalık Kayseri'de 7 çocukta görüldü

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, 2 binde 1'den daha az görülen hastalıkların nadir hastalık olarak tanımlandığını söyledi.

Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin bu tür hastalıklarla mücadele ettiğini anlatan Per, Türkiye'de ise 6-7 milyon insanın nadir hastalık tanısı aldığını belirtti. 

Per, nadir hastalıkların özellikle çocukları etkilediğine dikkati çekerek, hastaların yüzde 50'sinin çocuklardan oluştuğunu dile getirdi.

Uzman isim, "Topuk taramasıyla pek çok hastalığa tanı koyuyoruz ve tedavi sürecinde çok iyi şeyler yapılıyor. Zeka özürlülüğü, yürüme ya da nörolojik bozuklukları engellemiş oluyoruz" diye konuştu.

Per, nadir hastalıklar arasında yer alan Tangier hastalığının "ABCA1" denilen bir gende ortaya çıktığını, dünyada yaklaşık 200 civarında vaka bulunduğunu anlattı.

Hastalığın dünya genelinde Japonya'da daha fazla görüldüğüne işaret eden Per, 1600'lü yıllarda hastalıktan bahsedildiğini ancak 1960'lı yıllarda vaka bildirimi yapıldığını kaydetti.

Türkiye'de bu hastalıkla mücadele eden 20 kişinin bulunduğunu bildiren Per, ERÜ Tıp Fakültesine gelen ilk vakanın bir kız çocuğu olduğunu, ailesinin yürümede zorluk ve ağrı şikayetiyle kendilerine başvurduğunu belirtti.

Araştırmaların ve genetik çalışmaların sonucunda çocukta Tangier hastalığını tespit ettiklerini ve 2014'te bu çalışmayı yayımladıklarını belirten Per, daha sonra doktor Selcan Öztürk ile metabolizma, genetik ve çocuk nörolojideki diğer doktorlarca ailenin tarandığını, 6 vaka daha bulunduğunu söyledi.

Bu vakalara ilişkin çalışmayı da 2025'te "Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism" dergisinde yayımladıklarını anlatan Per, "Hastalık, ilk bulgusunu tonsillerin (bademcik) portakal rengi olmasıyla gösteriyor. Daha ileriki yaşlarda dalak büyümesine gidebiliyor. İyi kolesterol dediğimiz HDL kolesterolün düşüklüğüyle tanı alıyor" dedi.

Per, ilk gelen hastaya bademcik ameliyatı yapıldığı için sarı ve turuncu rengi görmediklerini belirterek, hastanın yürüme güçlüğü nedeniyle kendilerine başvurduğunu kaydetti.

Daha sonra 5-6 yaşlarındaki kuzeninin de yine eklemlerinde, kemiklerinde ağrı şikayetiyle başvurduğunu anlatan Per, bu hastalığın nadir hastalıklar içinde bile "ender-i nadirat" olarak değerlendirildiğini vurguladı.

Tangier tanısı konulan kişilerin kalp hastalıkları yönünden takip edilmesi gerektiğini vurgulayan Per, ‘’Şimdilik bu hastalığa yönelik belirgin bir ilaç tedavisi yok. Biz aileyi taradıktan sonra diğer vakalarımızla toplam 7 vaka bildirdik, literatüre katkıda bulunduk" ifadelerini kullandı.

Per, özellikle akraba evliliğinin fazla olmasının vaka sayısını etkilediğine dikkati çekerek, tespit ettikleri vakalarda da akraba evliliği gözlemlediklerini, ailede genç yaşta kalp ölümlerine rastladıklarını dile getirdi.

Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin hem hastalığın etkileri hem de ekonomik yüküyle mücadele ettiğini vurgulayan Per, bu konuda ülkelerin sağlık yöneticileri ve ilaç firmalarının ortak çözüm bulması gerektiğini sözlerine ekledi.