Talaseminin klinik olarak iki önemli tipi bulunuyor. Biri talasemi taşıyıcılığıdır. Burada bireyler, genetik bozukluk taşırlar ancak tamamen sağlıklı görünürler. İki talasemi taşıyıcısı evlendiğinde her doğacak çocuğu yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olur. Talasemi taşıyıcıları basit bir kan testi ile tanınabilir. 

Anne ve baba adaylarının bebek sahibi olma kararını aldıklarında talasemi testini yaptırmayı ihmal etmemeleri gerekiyor. Çünkü her ikisi de talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin, anne karnında olan bebeklerine erken tanı konularak hastalıksız doğması sağlanabilmekte.

Talasemi major de ise anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile talasemi hastası olarak doğan çocuklarda yaşamın ilk yılında ağır bir kansızlık belirir. Bu çocukların kemik ilikleri, çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvarlar üreten bir fabrikaya benzer. Talasemi hastalarının yaşamlarını sürdürmeleri için, yaşam boyu düzenli olarak ayda bir kez kan almaları gerekir.

Düzenli tedavi ile normale yakın bir yaşam süresine sahip olunsa da kronik bir hastalığın yükünü yaşam boyu taşımak zordur. Ayrıca kansızlığı düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları, vücutta demir birikmesine yol açar. Demir birikimi, kalp ve karaciğer gibi yaşamsal organlar başta olmak üzere, çeşitli organların fonksiyonlarını bozar. Hastalar, demir birikimini azaltmak amacıyla genellikle 2-3 yaş civarında vücuttan demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

DÜNYADA DURUM NASIL?
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), dünya genelinde 269 milyon taşıyıcı olduğunu ve her yıl dünyada 365.00 hasta çocuk doğumu beklendiğini yayınlamıştır.

DSÖ toplum eğitimi, taşıyıcıların belirlenmesi, genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi ve doğum öncesi tanı yöntemleri ile hastalığın önlenmesi gerektiğini vurgulamaktadır. Bu şekilde bir çok ülkede yıllardır yeni hasta bebek doğmamaktadır.

TÜRKİYE'DEKİ DURUM
Türkiye'de 30.12.1993 tarihinde, 3960 sayılı kalıtsal kan hastalıkları ile mücadele kanunu çıkmıştır. Kanunun yayınlanmasından sonra Sağlık Bakanlığı tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanında tarama çalışmalarına da hız verilmiştir.

Sağlık Bakanlığı 2003 yılında hemoglobinopati önleme programı başlatmıştır. Evlenecek çiftlerde başlatılan tarama çalışmaları ile yeni hasta doğumları azalmış olmasına rağmen maalesef hala yeni hasta bebekler doğmaktadır.

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği iki yıllık çalışma konuları arasında ilk sırada olan talasemiyle ilgili birçok ilde eğitim programları düzenliyor. Ayrıca dernek alt çalışma grubu, tüm talasemi hastalarını içeren bir kayıt sistemi ve tedavi uygulamaları çalışmaları yapıyor.

Dernek, talasemili çocukların doğmaması ve talasemi ile doğan çocukların da doğru ve ulaşılabilir tedavi olanaklarına sahip bireyler olarak topluma kazandırılmasını amaç ediniyor. Talaseminin önlenebilmesi için tüm anne-baba adaylarının mutlaka taşıyıcılık testi yaptırması, her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin ise doğum öncesi tanı için gerekli merkezlere başvurmaları önem taşıyor.