Dünyaca ünlü aktris Angelina Jolie'nin, meme ve yumurtalık kanserine neden olan BRCA1 genini taşıması nedeniyle iki memesini aldırması, genç bir Türk kadınına esin kaynağı oldu. Fransa'da yaşayan 26 yaşındaki Ö.A. anomali taşıdığı için iki bebeğini gebeliklerinde kaybetmesi üzerine benzer bir sorun yaşadığını öğrenince Jolie'den bir adım ileri geçerek, üçüncü bebeğine de aynı gen bozukluğunu aktarmamak üzere uzmanlara başvurdu. Ö.A. ve eşinden elde edilen embriyoların taranması sonucu anne karnındaki bebeğin söz konusu hastalık riskini taşımaması sağlanırken, genç kadın doğum sonrası geçireceği mastektomi ile Jolie gibi meme kanserine yakalanma riskini çok düşürecek.
Daha önceki bebeklerinde fanconi anemisi olduğu saptanan Ö.A. yaşının genç olması, herhangi bir kısırlık sorunu bulunmaması ve özellikle de akraba evliliklerine sıcak bakılmaması nedeniyle Fransa'da üçüncü bir hamilelik için bekleme listelerinin sonunda yer alacağını öğrendi. Buradaki genetik uzmanının da yol göstermesiyle uzman arayışına giren genç kadın, İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Gen-Art Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı’ya başvurdu. İncelemelerde, Ö.A. ve eşinde, erkeklerde de meme kanserine yatkınlık yaratan FANCD1-BRCA2 gen mutasyonuna rastlandı.
Prof. Baltacı, Ö.A.'nın gebeliğinde embriyoda rastlanan fankoni anemisinin, kemik iliği yetmezliğinin yanı sıra kemik ve iskelet ya da iç organ anomalileri gibi bozukluklar ile seyreden çocukluk çağı hastalığı olduğunu belirterek, söz konusu hastalığa yol açan genlerden biri olan FANCD1 geninin, BRCA2 geni ile aynı olduğunun ortaya konulduğunu bildirdi.
PGT İLE MUTASYONA UĞRAMAMIŞ EMBRİYO BULUNUYOR
Söz konusu gendeki mutasyonun, fankoni anemisinin yanı sıra meme dahil birçok organda kanser riski yarattığını belirten Prof. Baltacı, ''Bu hastamızda her iki eşte taşınmakta olan FANCD1-BRCA2 gen mutasyonu bebeklerine aktarılmakla hastalık riskini beraberinde getirmektedir. Embriyoların genetik olarak ayıklandığı PTG (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile eşlerden elde edilen embriyolar taranarak, hiç mutasyon taşımayan embriyolar ayrılmış ve anneye mutasyonsuz embriyo transfer edilmiştir" dedi.
Prof. Dr. Volkan Baltacı, embriyo transferini takiben hastanın gebeliğinin gerçekleştiğini ve annenin, doğacak bebeğini bu önemli hastalıktan korumuş olmanın rahatlığını yaşayacağını sözlerine ekledi.
“MASTEKTOMİ DE YAPTIRACAĞIM”
"Artık gebelikte bebeğime bir şey olacağı stresini yaşamayacağım” diyen, BRCA2 mutasyonu nedeniyle %90 ihtimalle meme kanseri riski taşıdığını belirten Ö.A. 30 yaşından sonra Angelina Jolie gibi mastektomi yaptıracağını, bu şekilde riskin %5-6'lara ineceğini söyledi, özellikle ailesinde meme kanseri geçmişi olan kadınlara da genetik test yaptırmalarını önerdi.
Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerinde oluyor. BRCA2 mutasyonunda erkeklerde de kalıtsal meme kanserinin geliştiği bildiriliyor. Bu durumdaki bireylerin çocuklarında da %50 oranında aynı mutasyonlar görülebiliyor.
JOLIE: RİSKİ EN AZA İNDİRMEK İSTEDİM
Angelina Jolie, New York Times için kaleme aldığı "Benim tıbbi seçimim" başlıklı yazısında, doktorunun %87 oranla meme, %50 oranla ise yumurtalık kanserine yakalanma riski bulunduğunu söylemesi üzerine ameliyat olma kararı aldığını belirtmişti. Jolie, "Bu durumu kontrol altına almak ve riski yapabildiğim kadar aza indirmek için ameliyat oldum” demişti.
- Etiketler :
- Haberler
