Nadir görülen hastalıklardan biri olan Gaucher, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucunda, genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yağsı bir madde birikimine neden olan kalıtsal genetik bir hastalık olarak tanımlanıyor.

Görülme sıklığı 40-50 bin canlı doğumda bir olan Gaucher, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık. Erken tanı ile tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabiliyor.

1 Ekim Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü’' nedeniyle hastalığa dikkat çeken Sanofi Genzyme Türkiye Genel Müdürü Dr. Cenk Sökmen, hastalık belirtilerinin herhangi bir yaşta ortaya çıkabildiğini söyleyerek uyarıcı belirtileri şöyle anlattı:

“Gaucher hücrelerinin birikimi; dalak ve karaciğerde büyüme, kanamaya yatkınlık ve ciltte morarmalar, kansızlık, kemik ve eklem ağrıları, çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz) ve kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni) gibi belirtiler ve bulgularla ortaya çıkabilmektedir. Daha nadir olarak beyin ve sinir sisteminin etkilendiği de görülmektedir.”

FARKLI YAŞ GRUPLARINI ETKİLEYEN ÜÇ TİPİ VAR

Gaucher hastalığının farklı yaş gruplarına göre 3 şekilde ortaya çıktığını belirten Dr. Sökmen, o türler ve özellikleri hakkında ise şunları söyledi:

“Erken yaşlarda başlayan ve erişkin yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilmektedir. Tip1, Gaucher Hastalığı’nın en sık rastlanan tipi olup sinir sistemini etkilemez. Bazen Yetişkin Gaucher Hastalığı olarak adlandırılmasına rağmen tüm yaş gruplarındaki bireyleri etkileyebilmektedir. Dalak ve karaciğer büyümesi ile pıhtılaşma hücrelerinde azalma gibi belirtiler göstermektedir. Bazı hastalarda iskelet bulguları en önemli veya tek şikâyet konusu olabilmektedir.

Gaucher hücresi
Gaucher hücresi

BEYNE ZARAR VERİYOR

Tip 2 Gaucher hastalığı, bebeklikte ortaya çıkar ve Tip 1’e göre daha nadir görülmektedir. Tip 2 Gaucher hastalığı hızlı ilerleyerek, merkezi sinir sistemini ve Tip 1’in etkilediği organları da etkilemektedir. Bu hastalığı olan bebekler doğumda normal görünmelerine rağmen beyine zarar veren bir hastalık olduğu için 6 ay içinde hastalık kendini belli eder. Beklenmeyen sinirlilik, uyanıklığın yokluğu, başını dik tutmada zayıflık, göz sinirlerinde işlev kaybı veya sabitleşmiş şaşılık gibi belirtiler göstermektedir.

YÜRÜME BOZUKLUĞU YAPABİLİYOR

Tip 3 Gaucher hastalığı ise erken çocukluk döneminde ortaya çıkmakta olup, gözlerin yukarı bakışında yavaşlama, hastalık ilerledikçe yürüme bozukluğu ve kaslarda katılık gibi belirtiler gösterebilmektedir.”

KESİN TANI İÇİN BASİT BİR KAN TESTİ YAPTIRMAK YETERLİ

Gaucher hastalığının belirtileri çok daha sık rastlanan diğer hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden kesin tanı için glukoserebrozidaz enzim aktivitesinin basit bir kan testi ile ölçülmesi gerekiyor.

Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya ani gelişen kırıklar gibi belirtilere sahip olanların bu hastalığın tespitine yönelik test yaptırması öneriliyor. Gaucher hastalığının kalıtsal olmasından dolayı aile geçmişinin bilinmesi de teşhis konması açısından büyük önem taşıyor.