Hastalığı dünyada sadece 10 kişide var (DGAT-1 nedir?)

Zonguldak'ta yaşayan Çağlar ve Bilal Kocasoy çiftinin 10 aylık kızları İkra, doğduğu günden sonra yoğun ishal şikâyetiyle hastaneye götürüldü. Tedaviye rağmen ishalin gittikçe artmasından endişelenen çift, İkra'yı İstanbul ve Ankara'daki hastanelere de götürerek şifa aradı. Hastalığına teşhis konulamayan İkra bebek sıvı kaybından dolayı aşırı kilo verdi.

İddiaya göre, doktorların 'fazla yaşamaz' dediği İkra Kocasoy'un hastalığına çare arayan çift, internetten doktor araştırmaya başladı. Çift internette, 2017 yılında Avrupa Çocuk Gastroenteroloji Kongresi'nde sunum yapan Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar'a ulaştı. Dr. Ersin Sayar'ın daveti üzerine aile, doktorun görev yaptığı Alanya Alaaddin Keykubat Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne (ALKÜ) gitti.

"BEBEĞİN SAĞLIK DURUMU İYİYE GİDİYOR"

Alanya'da tedaviye alınan minik İkra'ya yapılan genetik analiz sonucunda, dünyada sadece 10 hastada görülen Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) tanısı konuldu. Çok nadir görülmesine rağmen ölümcül seyirli hastalıklar kategorisinde olan DGAT-1'in bilinen bir tedavisi olmadığını söyleyen Dr. Ersin Sayar, yaptığı tedavi ve diyetle İkra bebeği normal kilosuna çıkararak hayati tehlikesini atlatmasını sağladıklarını kaydetti. Tedaviye geldiğinde 6 aylık ve yaklaşık 5 kilo olan İkra bebek, 4 aylık tedavi sonucunda 10 kiloya ulaşırken, beslenmesi ve sağlığında gözle görülür düzelme gözlendi.

“KESİN TEDAVİSİ BİLİNMİYOR”

Dr. Sayar, zorlu bir sürecin ardından minik İkra'nın tedaviye yanıt verdiğini söyleyerek, "Hastamızda doğduğu günden bu yana ishal şikâyeti mevcut. Çeşitli hastanelere yatırılmış ve bu süre zarfında ishali kontrol altına alınamamış, tanısı da konulamamış bir hastaydı. 5 aylıkken gördüğümüzde belirgin gelişme geriliği mevcuttu, ishalleri devam ediyordu. Tanı için genetik analize gönderdik. Tedavi açısından da yağsız beslenmeye geçtik. Genetik analiz sonucunda DGAT-1 saptandı. Bu tanıya sahip olan dünyada yaklaşık 10 kişi civarında. Kesin bir tedavisi bilinmiyor. Hastamız yağsız diyetten belirgin fayda gördü. Şu anda yaşıtlarının kilosunu yakalamış durumda. Son bir iki haftada tekrar ishalleri başladı. O yüzden takip amaçlı tekrar yatırdık. Hastamızın kilosunun iyi olması, tedavisini kısmen olsa da yapabilmemiz bizi mutlu ediyor. İnşallah daha iyi olacak" dedi.

Anne Çağlar Kocasoy da bebeğinin sağlığına kavuşmasından dolayı mutlu olduğunu ve çok zor bir süreçten geçtiklerini anlattı.