HUNTİNGTON HASTALIĞI NEDİR?
Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Ancak, gelişim süreci diğer genetik hastalıklara göre farklılık gösterir.
Bu kalıtım bozukluğu sebebiyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici yıkım başlar ve bu durum genç yaşta çeşitli nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır.
HUNTİNGTON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Hastalık belirtileri erken ve geç başlangıçlı forma göre farklılık gösterebilir.
Buna göre, geç başlangıçlı formda aşağıdaki belirtilerle karşılaşılabilir:
Hafıza kaybı: Erken yaşta ciddi hafıza kaybı ve demans (bunama) görülür.
Koordinasyon zayıflığı: Beynin bilişsel fonksiyonları etkilendikçe günlük işleri yürütmede ve koordine etmede zorluklar başlar.
Distoni: Vücudun çeşitli kaslarında istemsiz kasılmalar, çeşitli postür ve duruş bozuklukları, hareketleri düzgün yapmada güçlük gibi çeşitli hareket bozuklukları gelişir.
Psikolojik problemler: Depresyon, psikoz atakları veya halüsinasyonlar gibi çeşitli şekillerde psikolojik sorunlar ortaya çıkabilir.
İrritabilite: Kişiler huzursuzluk gösterebilir ve uyaranlara aşırı duyarlı olabilir.
Kişilik değişiklikleri: İleri dönemde psikolojik belirtiler şiddetlenerek kişilik değişikliklerine yol açar.
Karar vermede zorluk: Bilişsel yetenekler etkilendikçe muhakeme yeteneği zayıflar.
Yeni bilgileri öğrenmede güçlük: Yeni edinilen bilgilerin uzun dönem hafızaya işlenmesinde sorunlar başlar.
Konuşma ve yutkunmada zorluk: Vücuttaki diğer kaslarla beraber, konuşma ve yutkunmadan sorumlu kaslarda da istemsiz veya düzensiz kasılmalar oluşması nedeniyle, konuşma ve yutkunma zorlaşır.
Yürüme bozukluğu: Hareket bozuklukları, ilerlediği halde yürümenin bozulmasıyla sonuçlanır.
İstemsiz hareketler: Düzensiz ve istemsiz şekilde, şiddetli tarzda kol ve bacaklarda hareketler izlenir.
Erken başlangıçlı Huntington hastalığı ise aşağıdaki belirtileri beraberinde getirir:
Sakarlık ve sık sık düşme: Çocuklarda beklenmeyen tarzda sakarlaşma ve sık sık düşme görülür.
Tükürüğünü yutamama: Çocuklarda yutma fonksiyonunda gerileme nedeniyle tükürük yutulamaz ve ağızdan aktığı izlenir.
Epileptik nöbetler: Epilepsiye benzer şekilde kasılma nöbetleri gelişebilir.
Kasılma: Küçük çocuklarda belirli kaslarda kasılma ve rijidite (sertleşme) izlenir.
Okul başarısında ani düşüşler: Beklenmedik şekilde okul performansında ciddi azalma izlenir.
Yavaş hareketler: Günlük hareketlerde azalma veya yavaş harekete geçme gözlenir.
Konuşmada bozulma: Normalde konuşabilen çocukta gittikçe konuşmada gerileme ortaya çıkar.
HUNTİNGTON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Ebeveynlerinde veya ailesinde Huntington hastalığı olan özellikle erken yaşlardaki bireylerin hastalıkla ilgili detaylı bilgi ve psikolojik destek almaları çok önemlidir.
Hastalığın belirtilerinin tedavisi için; tipik nöroleptikler (haloperidol), atipik nöroleptikler (olanzapin), benzodiazepinler veya koreik hareketler için monoamin tüketen tetrabenazin, hipokinezi ve rijidite için anti-parkinson ilaçları, psikiyatrik rahatsızlıklar (Depresyon, psikotik belirtiler, saldırganlık patlamaları) için psikotrop ilaçlar veya bazı antiepileptik ilaçlar; miyoklonik hiperkinezi için valproik asit gibi ilaçlar kullanılabilmektedir.
Huntington hastalığı DNA'daki bozukluktan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğu için; umut vadeden çalışmalar halihazırda devam etse de günümüz için kesin tedavisi mümkün değildir.
Tedavi uzun süreli olabileceği için ilaçların yan etkilerine ve birbirleriyle olan etkileşimlerine dikkat edilmelidir. Hastalar hemşirelik ihtiyaçları, diyet, çeşitli terapiler, özel ekipman gibi destekleyici bakıma ihtiyaç duyabilmektedir.
Ayrıca hastalar L-dopa içeren ilaçlardan (Koreyi yani istemsiz hareketleri artırabilir), alkol tüketiminden ve sigara kullanımından kaçınmalıdır.
NTV’yi sosyal medyadan takip edin
