NTV

'Nadir' ama 7 milyonu etkiliyor

Anadolu Ajansı

Sağlık

Milyonda bir görülen ve Türkiye'de adı ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duyulan kaçış sendromu ile kas erimesi ALS gibi ''nadir hastalıklar'', toplumda çok sayıda kişiyi etkiliyor.

Türkiye'de yaklaşık 7 milyon kişinin ''nadir'' hastalıklarla mücadele ettiği öngörülüyor.

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, ''28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'' dolayısıyla yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görüldüğünü ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlar olarak tanımlandığını söyledi.

Tüm dünyada 28-29 Şubat tarihlerinin ''Nadir Hastalıklar Günü'' olarak anıldığını belirten Özbek, bu yıl da 30 farklı ülkede konu ile ilgili bilinci artırmaya yönelik etkinlikler düzenleneceğini ifade etti.

Türkiye'de milyonda bir görülen ve adı ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duyulan ''kaçış sendromu'' hastalığının da ''nadir'' hastalıklar arasında yer aldığını ve bu hastaların yüzde 25-30'nun ''ölüm'' riski taşıdığını vurgulayan Özbek, ''Nadir görülen ALS, ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı hastalığı olarak bilinmektedir.

Ayrıca tiroid bezindeki hücrelerin kansere dönüşmesi nedeniyle oluşan bir kanser türü olan troid kanseri de nadir hastalıklardan biridir. Tiroid kanserlerinin çoğu, tedaviyle yok olan kanserlerdir. Diğer kanserler gibi kötü seyretmez. Bunlar dışında şimdiye kadar bulunmuş yaklaşık 8 bin nadir hastalık çeşidi vardır'' diye konuştu.

''BU HASTALIKLARIN SAYISI 6-8 BİN CİVARINDA''
Özbek, ''Türkiye'de 7 milyon kişinin nadir hastalıktan etkilendiğini'' dile getirerek, Avrupa'da, 2 bin kişide 1 görülen hastalıkların ''nadir'' kabul edildiğini söyledi. Tıbbın hemen tüm disiplinlerini ilgilendiren bu hastalıkların sayısının 6-8 bin olduğunu söyledi. Her birinin görülme sıklığının tek başına az olduğunu, ancak tüm nadir hastalıkların toplumun yaklaşık yüzde 10'unu etkilediğini anlatan Özbek, ''Bu genel oran temelinde, ülkemizde en az 7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği öngörülebilir'' dedi.

Nadir hastalıkların, genellikle birden fazla sistemi etkileyen birbirine yakın bir grup olduğunu ifade eden Özbek, bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik nedenlere bağlı olduğunu, yüzde 20'sinin ise çevresel faktörlere bağlı geliştiğini belirtti. Özbek, nadir hastalıkların önemli bir toplumsal sağlık sorunu olduğunu, özel nitelikte tanı, tedavi ve izlenim güçlüklerine yol açtığını dile getirdi.

Özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü Türkiye'de ve benzer ülkelerde nadir hastalıkların görülme sıklığının arttığına dikkat çeken Özbek, ''Bazı bölgelerde akraba evliliği oranı yüzde 20-25 arası değişmektedir. Yapılan araştırma sonucu bu bölgelerde hastalığın görülme sıklığının Türkiye ortalamasının üzerinde çıktığını ortaya koymaktadır'' diye konuştu.

''BİLGİ VE UZMAN EKSİKLİĞİ VAR''
Konu ile ilgili bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığından şikayet eden Özbek, ''Hastaların tedavilerinin çok pahalı olması, ülkemizde nadir hastalıklarla ilgili bir birimin görevlendirilmesini zorunlu kılmaktadır'' dedi.

Özbek, nadir hastalıkların genellikle geç tanımlandığını ifade ederek, bunun hastalarda sağ kalım açısından önemli sorunlara yol açtığını söyledi. Daha önce 17 Avrupa ülkesinde 18 bin kişi üzerinde mail yolu ile yapılan ankette, hastalığa doğru teşhisin 5 ile 30 yıl arasında konulduğunun tespit edildiğini anlatan Özbek, ''Kesin tanı konulmadan önce hastaların yüzde 40'ı yanlış tanı ile takip edilmiş ve yüzde 60'ına tanı bile konulmamıştır. Yanlış tanı konulan hastalarda ise birçok gereksiz tıbbi müdahaleler yapılmıştır. Yapılan bu araştırmalarda anlaşılmıştır ki gerekli bilgi ve medikal uzmanlık yetersizdir'' dedi.