Sanofi Grubu çatısı altında nadir hastalıklarla ilgili tedavi çözümleri sunan Genzyme, Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Bilimsel Çalışma Gurubu koordinatörlüğünde yürütülecek olan ve ülkemiz genelinde toplamda 45 merkezin katılacağı Türkiye’deki ilk Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasını başlattı. Dünyada düşük bir bilinirliğe sahip Pompe hastalığına yönelik ülkemizdeki ilk veri tabanı ve takip çalışması olma özelliğine sahip araştırma ile ülkemizde Pompe hastalığının kas hastalığı olan ancak tanı alamamış erişkinlerdeki sıklığı, kadın-erkek dağılımı ve Türkiye’ye özgü mutasyon tipleri gibi veriler toplanması hedefleniyor.

Tüm dünyada 40 bin kişiden 1 kişide görülen, otozomal çekinik geçişli kalıtımsal olan ve nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir kas hastalığı. Hastalık, otozomal çekinik olarak kuşaktan kuşağa aktarılıyor. Dünyada ve Türkiye’de bilinirlik oranı hekim seviyesinde bile düşük oranlarda seyreden Pompe hastalığı, diğer kas hastalıklarıyla pek çok ortak belirtiye sahip olduğu için erken tanı konusunda sıkıntılar yaşanıyor. Bu da hastaların tedaviye ulaşmalarına engel olarak hastalığın geri dönülmez süreçlere girmesine yol açıyor.

AKRABA EVLİLİĞİ ÖNEMLİ BİR ETKEN
Otozomal çekinik geçiş ile kuşaktan kuşağa aktarımda büyük katkısı olan akraba evliliklerinin ülkemizde yaygın olması nedeniyle hastalığın ülkemizde, bildirilenden daha sık olabileceği düşünülüyor. Bu nedenle Pompe hastalığına yönelik bir veri tabanına ihtiyaç olduğu fikrinden hareketle Türkiye çapında ilk kez Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasının başlatılmasına karar verildi. Bu çalışma öncelikle hastaların tedaviye ulaşımının sağlanması, dünya literatürüne katkıda bulunması, ülkemizde yalnızca Pompe hastalığı değil, diğer kas hastalıkları konusunda da bilinirliği artırması, çalışmaya katılan nöroloji uzmanları arasında ortak bir pratik oluşturması açısından anlamlı bulunuyor.

POMPE HASTALIĞI HAKKINDA
Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir hastalık. Solunum yetmezliği ve kas hücrelerinin geri dönüşümsüz harabiyeti en önemli belirtileri. Genellikle yeni doğan hastalığı olarak bilinse de, yapılan tarama çalışmaları sonucunda Pompe hastalığının erişkinlerde yeni doğanlara göre çok daha sık görüldüğü kanıtlanmış durumda.