En tipik belirtileri, geniş ya da yele boyun, bebeklerde şişmiş el ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır. Turner sendromu olan kızlar genellikle en fazla 1.50 cm’ye kadar uzar. Bebeklerde, gençlerde ya da kadınlarda farklı belirtilerle ortaya çıkabilir. Hastalığa neyin sebep olduğu henüz saptanamamıştır. Hormon veya ve östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi desteklenmezse hastalar sağlıklı bir ergenlik geçiremez ve gebe kalamazlar.
TURNER SENDROMU NEDİR?
Turner Sendromu kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır olarak bilinmektedir. Normal bir bireyde iki X kromozomu olması gerekirken bir kısmının eksik olduğu durumlar sonucunda oluşur. Dünyada yenidoğan her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır. Turner sendromunda ortaya çıkan bulgular çok çeşitlilik göstermektedir ancak hemen hemen bütün turner sendromlu bireylerde 2 bulgu vardır;
-Boy kısalığı: 5 yaşından itibaren kendini göstermeye başlar. Ortalama erişkin boyları 1.47 cm’dir. Fakat anne ve babanın boyları da bu bireylerin erişkin boylarını etkileyen önemli faktörlerdendir.
-Over: Kadınların üreme organlarından biridir. Kısaca yumurtalık yetmezliği de denebilir.
TURNER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Cinsel gelişim bozuklukları Turner Sendromunda sık görülen sorunların en başında yer alır. Eksik olan X kromozomuna bağlı olarak yumurtalıklarda gebeliğin oluşabilmesi için gerekli yumurtaların erkenden tükenmesi sonucunda adet görememe ve kısırlık oluşur.
Bazı Turner sendromlu bireylerin yumurtalık yetmezliği yaşamadığı ve çocuk sahibi oldukları da görülebiliyor. Bunun dışında görülebilecek bulgular, yele boyun (ensede deri katlantısı), ense saç çizgisinde düşüklük, el ve ayaklarda ödeme bağlı şişlik (özellikle doğum sonrasında) olabilir. Her hasta kalp, böbrek ve iskelet sistemi sorunları açısından değerlendirilmelidir.
Turner sendromuna sahip bireylerde genellikle normal zeka düzeyi beklenir fakat gelişme geriliği, sözel olmayan öğrenme güçlüğü ve davranış bozuklukları görülebilir. Bu bulgular hastadan hastaya farklılık gösterir. Bazı hastalarda hepsi mevcut olabilirken bazı hastalarda hiçbiri de olmayabilir.
Turner Sendromu olduğu şüphe edilen bireylerde tanıyı kesinleştirmek için kromozom analizi yapılması yeterlidir. Bu test ile X kromozomunun eksikliği kolaylıkla tanınabilir. Mozaik Turner Sendromu ya da marker kromozom gibi tabirleri duyabilir ya da okuyabilirsiniz. Bu ve bunun gibi kafanızda soru işareti oluşturan durumlar hakkında daha detaylı bilgiyi size en yakın Tıbbi Genetik Uzmanı hekiminizden alabilirsiniz. Turner Sendromu genetik bir hastalıktır fakat anne ya da babadan çocuğa geçen bir hastalık değildir.
Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski herhangi bir gebelikte Turner Sendromu olma riski ile aynı kabul edilmektedir. Günümüzde Genetik hastalıklarının hemen hepsinde olduğu gibi Turner sendromunda da hastayı tamamen sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır.
Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi aşamasında her hasta ayrı değerlendirilmelidir. Hemen her hastada görülen cinsel gelişim bozukluğu ve boy kısalığı için erişkin ya da çocuk endokrin hekimine başvurulması elzemdir. Gerekli tedaviler uygulandığı takdirde hayatı tehdit eden bir hastalık değildir. Bu nedenle tedavi planlamasını hekiminiz ile beraber yapmanız önemlidir.
TURNER SENDROMU TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR?
Hormon tedavisi
Büyüme hormonu tedavisi ile çocuğunuzdaki büyüme ve gelişme geriliği durdurulabilir. Tedaviye erken başlanması, boy ve kemik büyümesinin iyileşmesini sağlar. Doktorunuz, büyüme hormonuna ilave olarak, çocuğunuza Oxandrolone hormonu verilmesini de uygun görebilir. Bu hormon, çocuğunuzun vücudundaki protein üretimini ve mineral yoğunluğunu yükseltmeyi amaçlar.
Östrojen tedavisi
11-12 yaş civarında başlatılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Aynı zamanda tedavi, meme gelişimini destekler. Büyüme hormonuyla eş zamanlı başlatıldığında boyun uzamasına da katkı sağlar. Östrojen tedavisinin menopoza kadar devam etmesi gerekir. Çocuğunuzdaki TS belirtileri ve komplikasyonları doğrultusunda doktorunuz, pek çok tedaviyi birlikte yürütebilir. Çocuğunuzun medikal ve zihinsel sağlığı adına birden çok uzman işbirliği içerisinde hareket edebilir. Bu yüzden çocuğunuzu düzenli kontrollere götürmeniz, çocuğunuzun tedavisi aşamasında son derece önemlidir.
Hamilelik ve doğurganlık tedavisi
Hasta, bazen hamilelik dönemine kadar TS’yle ilgili hiçbir bilgiden haberdar olmayabilir. Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak adına hormon tedavisine başlanır. Bazen de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, hamile kalabilirler.
- Etiketler :
- Haberler -
- Bebek ve Çocuk Sağlığı
- Genel Sağlık
- Sağlık
