Yapılan son araştırmalar, Frajil X sendromu alarak bilinen rahatsızlığın, beyin gelişiminde sanılandan daha etkili olduğunu ortaya koydu. Sinir gelişiminde X kromozomonunu olumsuz etkileyen rahatsızlık, FMRP olarak bilinen önemli bir proteinin üretimini engelliyor. Bu protein, beynin gelişiminde önemli bir rol oyanayan NOS1 geninin faaliyete geçmesini sağlıyor. NOS1 ayrıca, beynin konuşma, dil ve karar alma merkezlerinin gelişiminde önemli rol oynuyor.

Bilim insanları, henüz kesin bir yargıya varmamış olsalar da, beynin bu kısımlarındaki NOS1 faaliyetinin azalmasıyla, Frajil X sendromunda görülen algısal bozukluk arasında bağlantı olduğuna inanıyor. Bu bağlantıyı ortaya koyan belirtiler arasında konuşma zorlukları, düşük zeka puanı ve dikkat bozukluğu yer alıyor.

Frajil X sendromu, otizm vakalarının yüzde beşini kapsıyor. Bu sendromu taşıyanlar, aynı zamanda yüzde 15 ile 60 oranında otizm spektrum bozukluğuna maruz kalma olasılığına sahip. Bilim insanları, Frajil X sendromunun otizme neden olan tek gene bağlı rahatsızlığın en önemlisi olduğuna inanıyor.

KARMAŞIK YAPI BEYNİ HASSAS KILIYOR
Yale Üniversitesi’ne bağlı Kavli Sinirbilimi Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, NOS1 geninin faaliyetleriyle Frajil X sendromu arasında bağlantı olduğuna dair bulgular elde ettiklerini açıkladı. Sendromun bozukluğa neden olduğu genetik faaliyetler, sadece insan beyninde görülüyor. Bilim insanları, fare beyninde (beyni insan beynine en çok benzerlik gösteren canlı) NOS1 geninin neden olduğu benzer bozuklukları aradığında, hiçbirinin izine rastlayamadı.

Bu bulgu, NOS1 geninin, diğer beyinlerden daha üstün olan insan beynindeki faaliyetlerle bağlantılı olduğuna işaret etti. Ayrıca, NOS1 geninin, Frajil X ve otizmde görülen algısal sorunlarla önemli bir bağlantısı olduğu düşünülürse, insanları hassas kılan faktörler, aslında insana zekasını kazandıran beyin fonksiyonları olarak beliriyor.

Araştırmacılar, daha gelişmiş olan insan beyninin, karmaşık algısal sorunlara karşı hassas olmasının normal olduğunu düşünüyor. Araştırmada yer alan Kenneth Kwan, gelinen noktayı şöyle özetledi:

“Bu durum, insan olmanın maliyeti gibi görülebilir. Irkımızı üstün algısal özelliklerle ödüllendiren evrimsel mekanizmalar, aynı zamanda bizi otizm gibi psikiyatrik rahatsızlıklara da hassas bıraktı. NOS1, genetik değişikliklerin ortaya koyduğu fonksiyonların, insan beyninin evrimini bir hastalıkla bozabileceğine ve hatta elde ettiğimiz algısal özellikleri tersine çevirebildiğine örnek oluşturuyor” dedi.