Murat Günel'in büyük başarısı

Prof. Dr. Günel ve ekibi, insan genetik şifresini oluşturan DNA'da hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan ve 'ekson' denilen 180 bin değişik bölgenin dizisini bir hafta gibi kısa sürede tek bir deneyde çıkarabilmişti. Bu çalışmasında, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan 'Tüm Ekson Dizilenmesi' isimli yeni bir teknoloji geliştiren Prof. Dr. Günel ve ekibi, bu teknolojilerini akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklara uygulamış ve 'WDR62' adı verilen yeni bir hastalık yapıcı gen bulmuştu.

Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Beyin Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel, özellikle genetik hastalıklarda hastalığa yol açan mutasyonların yüzde 90'a yakının insan genomundaki hücre yapı taşı olan proteinleri kodlayan ekson bölgelerinden kaynaklandığını belirtiyor.

Daha önceki genetik yaklaşımlarda bir gen dizinine erişebilmek için uzun sürelere ihtiyaç duyulduğunu ve üç milyar baz çiftinden oluşan gen dizisinin tamamının taranması gerektiğini aktaran Günel, ekip olarak geliştirdikleri yöntemle, ekson denilen yaklaşık 180 bin değişik bölge dizisini kısa sürede çıkartabildiklerini söylüyor.

Günel tekniğe ilişkin olarak, “ ‘Tüm Ekson Dizilenmesi’ adını verdiğimiz bu teknoloji, genetikte yeni çığır açan bir yaklaşım getirdi. Artık testi gerçekleştirmek için aynı hastalıktan 5-10 çocuk olsun diye beklemeye gerek kalmadı. Bu teknolojiyle insan genetik yapısında en önemli olan ve proteinleri kodlayan 30 milyon harfin hangisinin bozuk olduğu çok kısa sürede anlaşılarak bozuk gen tespit edilebiliyor” şeklinde konuştu.

Yeni yaklaşım, Türkiye'den 7 merkezle işbirliği yaparak akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan Türkiye'deki çocuklar üzerinde uygulanmış. Çalışma sonucunda ekibin WDR62 olarak adlandırdığı gen bulunmuş.

Geliştirdikleri teknolojiyi bundan sonraki aşamada, çeşitli hastalık risklerinin belirlenmesinde kullanacaklarını belirten Günel, tekniğin bir kaç yıl içinde kanser tedavisinin kanser türüne göre seçilmesinde ve bunun yanında kalp damar, şeker, astım gibi diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük rol oynayacağı görüşünde.