Özellikle Antalya, Antakya ve Mersin gibi kıyı illerinde sık görülen Akdeniz anemisi, çiftlerin evlilik öncesinde belirli tetkiklerden geçmesini gerektiren, hastalığın bulgularına rastlandığı takdirde genetik danışmanlık almalarının yaşamsal olduğu ciddi bir hastalık. Tüp bebek ve genetikteki yeni gelişmeler sayesinde ise hastalığın tedavisi etkin bir şekilde yapılarak gelecek nesillere taşınmasının önlenebildiğini belirten Op. Dr. Batu Aydınuraz, Akdeniz anemisinin tedavisinde tüp bebek ve genetik çalışmaların büyük önem taşıdığını söyledi.

Hastalığı taşıyan bir anne ile taşıyıcı bir babanın çocuklarında %25 oranında görülen Akdeniz anemisi, hasta henüz bebekken, ağır kansızlıkla ilk bulgularını veriyor. Gelişen kalp yetmezliği nedeniyle sık sık kan nakline ihtiyaç duyuluyor. Hastaya yeterli miktarda kan verilemediğinde ise, normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda dahi (Karaciğer, dalak, yassı kemikler ve özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlıyor ve bu durum kemiklerin kırılmasına ve çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabiliyor.

Yüzde meydana gelen deformasyonların yanı sıra; dalak ve karaciğer büyüyor, hastanın boyu kısalıyor ve çocuk hasta ergenlik çağına giremiyor. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları, ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedeni olabiliyor.

KALICI ÇÖZÜM KEMİK İLİĞİ NAKLİ
Op. Dr. Batu Aydınuraz, hastaları %70-80 oranında sağlığına kavuşturan en etkin tedavi yöntemlerinden birinin kemik iliği nakli olduğunu söyledi. %100 doku uyumu olduğunda, tedavide kesin başarı sağlanabildiğini belirten Aydınuraz, “Bu tip kemik iliği nakillerinde ilk olarak aile içerisinde doku uyumu olup olmadığının araştırılması gerekmektedir. Aile dışına çıkıldıkça, hastayla uyumlu doku bulmak zorlaşırken, üremeye yardımcı tedaviler sayesinde, nakil için uygun dokuya sahip bir gebelik planlaması yapılabilmektedir” dedi.

Anne, baba ve kardeşlerin kan örneklerinden alınarak başlanan tedavide, hastalığa neden olan gendeki düzensizliğin saptandığını vurgulayan Aydınuraz, tedavi süreci hakkında şu bilgileri verdi: “Tedavi normal bir tüp bebek tedavisi süreci olarak devam eder. Gelişen embriyolardan, hem talasemi açısından normal olan, hem de doku uyumu yüksek ya da tam olanlar seçilerek ana rahmine yerleştirilmektedir. Gebelik sağlıklı bir doğumla sonlandığı takdirde kemik iliği açısından doku uyumu olan bebek 10 kiloya ulaştığında, kemik iliği nakli gerçekleştirilebilmektedir. Tedavi süreci uzundur ve dikkat gerektirir. Bu nedenle, anne, baba ve kardeşlere yönelik desteğin en üst düzeyde olduğu profesyonel ve tecrübeli bir ekip şarttır.”

SAĞLIKLI EMBRİYO SEÇİMİ ÇOK ÖNEMLİ
Talasemi olgularında üremeye yardımcı tedavilerden fayda sağlanabilecek diğer bir durum da; henüz çocukları olmayan, ancak her ikisi de taşıyıcı olan çiftlere yapılan tüp bebek uygulamaları. Op. Dr. Batu Aydınuraz, bu uygulamanın avantajlarını ise şöyle özetledi: “Süreç normal bir tüp bebek tedavisi olarak başlamakta, embriyoların gelişiminin ardından talasemi açısından genetik seçim yapılmaktadır. Bu seçim sonrasında, sağlıklı embriyolar ana rahmine nakledilir. Gebelik gelişimi ve sağlıklı bir doğum sonrasında ise bebek nakledilen embriyonun durumuna göre ya tam sağlıklı ya da taşıyıcı olarak doğacaktır. Ancak kesinlikle talasemi hastası olarak dünyaya gelmeyecektir.”