Dünyanın önde gelen biyoteknoloji şirketlerinden Genzyme’ın düzenlediği ve dünyadan 200’ü aşkın hekimin katıldığı Fabry toplantısında, nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry hastalığı ve tedavi yöntemleri tartışıldı.

Nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry, yaşamı tehdit eden, ilerleyici ve farklı organ sistemlerini etkileyen, seyri kişiden kişiye değişen, kalıtımsal bir hastalık .

Fabry, alfa galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda kalpte, kan damarlarında, gözde, kan plazmasında, karaciğerde, böbrekte ve periferik sinir sisteminde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir maddenin birikmesi sonucunda, bu organlarda geri dönüşü olmayan zararlara yol açabiliyor. Fabry hastalığının en önemli sebepleri böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalık ve inme.

KADINLARDA HİÇ BELİRTİ VERMEYEBİLİR
Erkekleri daha fazla etkileyen Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ve ergenlik dönemlerinde gözlemlenebiliyor. Bu belirtiler arasında el ve ayaklarda yanma, karıncalanma ve uyuşma, deride kırmızı lezyonlar, terleyememe, tekrarlayan ağrı krizleri ve ateş, sıcak ve soğuk intoleransı, kronik karın ağrısı, ishal ve korneada genellikle görmeyi engellemeyen değişikler yer alıyor. Yalnızca taşıyıcı olarak Fabry hastalığını yaşayan kadınlar ise enzim miktarına göre ya belirti vermezler veya hastalığı hafif atlatırlar.

Yetişkinlerde ise Fabry hastalığı böbrek işlev bozukluğu, deride kırmızı lezyonlar, erken inme, kardiyak işlev bozukluğu, işitme kaybı ve kulak çınlaması belirtileriyle ortaya çıkıyor. Erken dönemde başlayan tedavi, fonksiyon bozukluğu varsa bile böbrekler üzerinde koruyucu etki yapabiliyor.